外送检测项目（*标段）

序号

检测项目名称

检测目的

样本类型(血/组织)

备注

1

*****、****、*****、*****、*****

诊断自身免疫性脑炎

血和脑脊液

自免.神免类

2

****、***抗体

诊断中枢神经脱髓鞘疾病

血和脑脊液

自免.神免类

3

**、**、**、**等抗体

诊断格林巴利及其亚型

血和脑脊液

自免.神免类

4

****、****、****、***抗体

诊断重症肌无力

血和脑脊液

自免.神免类

5

**-1、**、******、**、**、**等抗体

诊断各种肌炎

血和脑脊液

自免.神免类

6

**、**、**、**等抗体

诊断副肿瘤综合症

血和脑脊液

自免.神免类

7

抗肌炎抗体谱**项

辅助特发性炎性肌病诊断

血清

自免.神免类

8

异常免疫球蛋白6项

排查继发性肾病

静脉血

自免.神免类

9

自身免疫性脑炎相关抗体8项

自身免疫性脑炎诊断

血清、脑脊液

自免.神免类

**

寡克隆区带分析

脑脊液***阳性有助于**的诊断

脑脊液、血清

自免.神免类

**

遗传性神经肌肉病相关基因测序检测

辅助神经肌肉类疾病的临床诊断，为患者及其家庭成员的治疗、预后及预防过程中采取合理的临床干预手段提供必要的支持信息

血浆

自免.神免类

**

中枢神经系统脱髓鞘病鉴别诊断套餐

视神经脊髓炎、中枢脱髓鞘疾病鉴别诊断

血清、脑脊液

自免.神免类

**

自身免疫性肝病抗体*项检测

自身免疫性肝炎特异性指标

血清

自免.神免类

**

抗胃壁细胞抗体、抗内因子抗体

辅助诊断萎缩性胃炎及恶性贫血

外周血

自免.神免类

**

不典型抗鳞酶谱

复发性流产免疫筛查

血液

自免.神免类

外送检测项目（*标段）

序号

检测项目名称

检测目的

样本类型(血/组织)

备注

1

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症****基因测序（蚕豆病）

蚕豆病基因诊断

血浆

血液.肿瘤类

2

****激酶区突变

***耐药基因检查

外周血/骨髓

血液.肿瘤类

3

**色微小残留筛查

白血病监测

骨髓

血液.肿瘤类

4

高灵敏***检测

预测***患者的疾病进展及疗效判断

血液.肿瘤类

5

***寡核苷酸刺激的***染色体核型分析

***预后判断及治疗方案选择提供依据

外周血/骨髓

血液.肿瘤类

6

**基因重排

判断鉴别增殖性B细胞是否属克隆性增殖

骨髓/外周血

血液.肿瘤类

7

***基因重排

判断鉴别增殖性T细胞是否属克隆性增殖

骨髓/外周血

血液.肿瘤类

8

**微小残留检测

精准找到异常浆细胞

骨髓

血液.肿瘤类

9

***联合分子诊断套餐****

诊断***

骨髓/外周血

血液.肿瘤类

**

阵发性睡眠性血红蛋白尿(***)

辅助***诊断

外周血

血液.肿瘤类

**

地中海贫血**项基因突变检测

贫血的诊断及鉴别

外周血

血液.肿瘤类

**

人组织相容性抗原分型与配型

异基因造血干细胞移植供者选择

外周血

血液.肿瘤类

**

***抗体检测

预测移植风险避免排斥反应

外周血

血液.肿瘤类

**

移植后供受者基因嵌合状态检测

异基因造血干细胞移植后动态监测供受者细胞嵌合状态

外周血

血液.肿瘤类

**

L-***与**鉴别

鉴别L-***与**

骨髓

血液.肿瘤类

外送检测项目（*标段）

序号

检测项目名称

检测目的

样本类型(血/组织)

备注

1

结核杆菌基因及利福平耐药检测（****-********-***）

快速诊断结核及利福平耐药

痰液***/胸腹水***/其他组织液不少于****

其它

2

分枝杆菌菌种鉴定基因检测(***)

对**种分枝杆菌进行基因水平的菌种鉴定。

痰

其它

3

结核分枝杆菌耐药突变基因检测（***）

1、显著提高耐药结核病早期发现水平 2、尽早提供结核病人的耐药信息 3、初治复治失败患者和慢性患者耐药性的检测 4、用于利福平、异烟肼、链霉素和乙胺丁醇耐药的检测，辅助完善治疗方案。

深部痰/肺泡灌洗液/胸腹水/关节液等***

其它

4

分枝杆菌(***&***;***)鉴定与耐药检测

结核分枝杆菌鉴定，及针对利福平、异烟肼、乙胺丁醇、链霉素、吡嗪酰胺、莫西沙星、左氧氟沙星、氯法齐明、利奈唑胺、德拉马尼、贝达喹啉等**种药物的***已明确具备耐药相关性的***预测。针对鸟胞内分枝杆菌、堪萨斯分枝杆菌、脓肿分枝杆菌等**种非结核分枝杆菌，提供鉴定、分型，及针对大环内酯、阿米卡星、利福平*大类药物的耐药预测。适用于疑似分枝杆菌感染症的辅助诊断。

肺泡灌洗液、痰液等呼吸道样本、脑脊液、胸腹水、皮肤软组织

其它

5

乙肝病毒P区耐药测序

长期用药导致病毒产生耐药性突变，病情反弹。对耐药性突变相关位点进行检测，可指导临床合理用药。

血清***

其它

6

戊型肝炎病毒定量***

提示戊肝病毒感染程度

血清

其它

7

乙肝耐药全基因测序及乙肝分型组合套餐检测

检测是否出现乙肝耐药混合突变株，有助于及时调整治疗方案

血清

其它

8

肝豆状核变性*****全基因（或**基因突变）

通过基因检测，不仅能辅助诊断******病，也可对患者直系亲属进行筛查

外周血

其它

9

遗传肝病基因检测

遗传性肝病系统疾病的筛查

外周血

其它

**

******全基因检测

辅助诊断*******-******综合征和*******综合征的早期诊断

外周血

其它

**

寄生虫全套7项

查找相应寄生虫病原体抗体

外周血

其它

**

细小病毒*** ***＋***

阳性提示人细小病毒***感染

血清

其它

**

立克次体*项

立克次体感染诊断

血清

其它

**

发热伴血小板减少综合征（新布尼亚病毒）抗体***/***＋核酸检测

发热伴血小板减少综合症病毒（新布尼亚病毒）感染诊断

血清

其它

**

高灵敏***-***定量检测

***感染的临床诊断抗病毒治疗监测，窗口早期发现病毒

****抗凝血

其它

**

***-1耐药全基因检测

确定***耐药位点指导临床用药

****抗凝血

其它

**

血清游离轻链定量及比值

排查继发性肾病

静脉血

其它

**

磷脂酶**受体抗体*****定量

膜性肾病诊断、治疗监测

静脉血

其它

**

***相关抗体测定

肝素诱导血小板减少症诊断

静脉血

其它

**

遗传性糖尿病相关基因检测

遗传性糖尿病分型

静脉血

其它

**

遗传性肾病相关基因检测

遗传性肾病诊断

静脉血

其它

**

抗1型血小板反应蛋白**域抗体

膜性肾病诊断、治疗监测

静脉血

其它

**

(**)遗传代谢病检测(新生儿)

检测氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢相关的**种遗传代谢病

血片、尿片

其它

**

单纯疱疹病毒I型(****-***)定量

疱疹病毒感染诊断

脑脊液

其它

**

地高辛(***)

药物浓度检测，指导用药

血清

其它

**

癫痫相关基因(***个)整体测序

惊厥、癫痫基因诊断

血浆

其它

**

肌营养不良相关基因检测(测序+****+**)

本检测所适用的疾病主要包括： √抗肌萎缩蛋白病（***、***） √肢带型肌营养不良症（****） √肌-眼-脑病 √*****-********肌营养不良(****)、*****-********样疾病 √先天性肌营养不良 √眼咽型肌营养不良 √远端型肌营养不良 本检测还包含了*些可能需要与本疾病鉴别的遗传病的相关基因。这些疾病主要包括： √先天性肌病 √肌原纤维肌病 √*****病 √代谢性肌病 √脊肌萎缩症（***） √婴儿型脊肌萎缩症 √先天性肌强直症 √周期性麻痹症

血浆

其它

**

溶贫*项

溶血性贫血诊断

血浆、血清

其它

**

婴儿黄疸相关基因测序

反复性黄疸升高基因诊断

血浆

其它

**

********活性+抑制物

诊断凝血因子缺乏

外周血

其它

**

****-人血小板生成素（***）检测

判断血小板减少或增多的原因

外周血

其它

**

血管性血友病因子抗原（***：**）

血友病甲和血管性血友病的鉴别诊断

外周血

其它

**

***活性

诊断***及分型

外周血

其它

**

甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素

诊断嗜铬细胞瘤

血

其它

**

尿游离皮质醇

诊断库欣综合征

尿

其它

**

封闭抗体

复发性流产免疫筛查

血液

其它